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01 遗传病检验位点筛选基础

遗传病检验位点筛选基础

课时总数 : 54分钟|学习有效期30天

课程简介

患者样本在经过二代测序上机后，获得的下机数据通过生信分析注释基因位点、引用数据库信息、数据质控过滤等步骤后筛选出可能有害的变异（如去除同义突变，保留对照人群基因型频率<0.05的位点等），作为表型相关性分析的候选变异，再结合患者的临床重点关注疾病、重点关注基因、临床症状等数据综合分析，选择出最可能致病的位点进行一代测序验证。

讲师：侯老师

课程目录：
1、前言
2、第一部分二代数据分列解读
3、第二部分拆分关键词匹配
4、第三部分位点筛选流程

遗传病检验位点筛选基础

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